Come si diagnostica l’intolleranza al glutine?

Come si diagnostica l'intolleranza al glutine?

L’intolleranza al glutine è una reazione avversa dell’intestino verso una proteina del frumento e di altri cereali, chiamata glutine, che provoca un danno della mucosa dell’intestino.

CHE COS’È L’INTOLLERANZA AL GLUTINE?

Il glutine è formato a sua volta da due proteine, la gliadina e la glutenina.

La gliadina è presente in cereali che sono: il frumento duro e tenero, il farro, il kamut, l’orzo, la segale e l’avena. Quest’ultima, tuttavia, è tollerata da alcuni soggetti celiaci.

COME SI INNESCA IL DANNO DELLA MUCOSA INTESTINALE?

L’enzima transglutaminasi tissutale è un enzima che, nell’intestino, opera la digestione del glutine. Nei soggetti intolleranti al glutine, l’organismo produce anticorpi che non riconoscono questo enzima e i quali attaccano i villi intestinali (residenti sulla mucosa dell’intestino) rendendoli piatti (atrofia dei villi).

Trattandosi delle strutture deputate all’assorbimento dei nutrienti alimentari, l’appiattimento dei villi riduce l’ingresso di molte sostanze nutrizionali, tra le quali vitamine e sali minerali.

Come si diagnostica l'intolleranza al glutine?

QUALI SONO I SINTOMI DELL’INTOLLERANZA AL GLUTINE?

Come si diagnostica l'intolleranza al glutine?

I sintomi tipici dell’intolleranza al glutine sono:

dolore e disagio del tratto digestivo;

stitichezza o diarrea (talvolta alternati, simulando in tal senso una sindrome del colon irritabile);

difetto della crescita nei bambini;

anemia (apparentemente ingiustificata e che non migliora nemmeno con assunzione di Ferro);

carenza di vitamina B12;

presenza di sangue nelle feci.

In casi meno frequenti, i sintomi tipici della celiachia possono risultare subdoli e/o atipici:

reflusso, gastrite;

difetti della coagulazione del sangue;

asma.

COME SI FA DIAGNOSI DI CELIACHIA?

La diagnosi si fa a dieta libera ovvero prima che il glutine sia stato eliminato o ridotto dalla dieta.

ESAME STRUMENTALE

L’esame principale per la diagnosi di celiachia è l’esofago- gastro-duodeno scopia (EGDS) con biopsia dei villi intestinali del tratto duodeno- digiunale.

L’esame istologico conferma la diagnosi valutando il danno della mucosa intestinale.Come si diagnostica l'intolleranza al glutine?

Tuttavia non si esclude il rischio di falsi negativi legati ad errore da campionamento bioptico in quanto il danno della mucosa non ha una distribuzione omogenea ma settoriale.

Inoltre, se si fa l’errore di effettuare l’EGDS durante un periodo di dieta povera di glutine, la biopsia può dare un falso negativo perché la mucosa non ha un danno consistente.

ESAMI EMATICI

Essendo l’EGDS un esame molto invasivo da eseguire, soprattutto nei bambini, si effettuano in prima battuta esami ematici quali gli anticorpi antitransglutaminasi e antiendomisio.

Da sottolineare che, anche questo tipo di esame va eseguito durante una dieta ricca di glutine.

Tali anticorpi vanno valutati in un quadro ematico più ampio che include anche il dosaggio di ferro, acido folico, Vitamina B 12, emocromo completo.

TEST DEL DNA DI PREDISPOSIZIONE ALLA CELIACHIA

E’un test innovativo e facile da eseguire mediante un tampone buccale (mucosa interna delle guance)

Come si diagnostica l'intolleranza al glutine?

Il test è dotato di elevatissimo valore predittivo negativo (tranne rarissime eccezioni!) ma scarso valore predittivo positivo.

Serve soprattutto per escludere la malattia celiaca in caso di dubbi quando ad esempio c’è discordanza tra l’esame istologico e ematico. Può essere molto utile per valutare la predisposizione genetica alla celiachia nei familiari di primo grado di un celiaco (esempio: genitori di un bambino celiaco)

Il 90% dei celiaci presenta il gene DQ2 mentre circa il 10% presenta il gene DQ8.

Il test del DNA risulta molto utile nei bambini quando gli anticorpi risultano positivi e si vuole avere una conferma senza effettuare la gastroscopia

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